保定DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因，识别BRCA阴性中隐藏的PARP抑制剂受益者，精准指导卵巢癌、乳腺癌等用药决策。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药指导
- BRCA1/2检测阴性但仍有家族遗传史，怀疑其他HRR基因变异的患者
- 年轻肿瘤患者（乳腺癌<50岁、卵巢癌<60岁），需全面遗传风险评估
- 多发或双侧肿瘤患者，如双侧乳腺癌、卵巢癌合并子宫内膜癌等
- 男性前列腺癌（尤其mCRPC阶段），HRR基因突变率高，需靶向治疗评估
- 家族多人患癌（多代、多种肿瘤），需明确遗传风险并指导亲属筛查
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本，覆盖45个DNA损伤修复（DDR）与同源重组修复（HRR）基因的全外显子区域。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION），共四类。核心基因包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、RAD51家族、CHEK1/2等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6等错配修复基因（MMR），还涵盖TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。通过组织与血液对比，可区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）和胚系突变（遗传性），从而识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）和PARP抑制剂用药靶点。本检测不能检测POLE/POLD1基因超突变状态，也不覆盖全肿瘤驱动基因大Panel范围。
检测流程
检测样本为患者肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与外周全血（白细胞），无需空腹或特殊准备。在当地医院或合作机构完成采样后，样本可邮寄至实验室。覆盖全国主要城市，通常采样后2-3周出具报告，结果由临床医生或遗传咨询师解读，无需患者额外奔波。
准确性说明
NGS技术对45个基因的外显子区域进行高深度测序，体细胞突变检测灵敏度>98%，胚系突变检测灵敏度>99%。阳性结果（如BRCA2、PALB2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药，并提示家族遗传风险，需对一级亲属进行Sanger测序验证。阴性结果不能完全排除其他HRR基因变异，但可降低遗传性肿瘤综合征概率。不确定性变异（VOUS）需结合家族史和功能研究更新解读。双样本设计有效排除克隆性造血（CHIP）干扰，确保胚系变异判读准确。
详细流程
- 临床医生根据患者癌种（卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）和家族史开具检测申请
- 患者签署知情同意书，提供肿瘤组织切片（蜡块）和外周全血样本（2-3ml）
- 样本在本地医院或合作机构采集，无需空腹，立即送检或按冷链要求邮寄至实验室
- 实验室对组织与血液分别提取DNA，采用高通量测序（NGS）检测45个DDR/HRR基因全外显子
- 生物信息学分析识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变，并通过双样本对比区分体细胞与胚系来源
- 结果经临床遗传学专家审核，对致病性、可能致病性、不确定性变异进行分级注释
- 报告周期2-3周，电子版与纸质版交付临床医生，医生结合患者具体情况解读
- 若发现胚系致病突变（如BRCA2、PALB2、MLH1等），建议遗传咨询门诊进一步评估家族成员风险
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 这个检测能发现基因融合吗？比如BRCA的融合？
- 能。本检测涵盖四种突变类型，包括基因融合（FUSION）。虽然BRCA1/2融合相对罕见，但其他HRR基因如RAD51、ATM等可能发生融合，检测到后同样提示PARP抑制剂可能获益。报告会列出所有检出的融合变异。
- 我检测出多个MMR基因良性变异，比如MSH2良性，是不是就彻底放心了？
- 良性变异（如原报告中的MSH2 p.Q629R和TSC2 intron40变异）经数据库和算法判定为不影响蛋白功能，与疾病风险无关，您可以放心。但请注意：良性变异不代表您没有其他遗传风险。本检测覆盖45个基因，若其他基因（如BRCA1/2、PALB2等）未检出致病/可能致病变异，且家族史不典型，则一般人群风险水平。建议保持常规筛查。
- 我在保定，拿到阳性报告后想咨询家族成员风险，怎么找遗传咨询？
- 您可凭本检测阳性报告，在保定大型三甲医院肿瘤科或遗传咨询门诊挂号。遗传咨询医生会解读变异致病性、评估家族遗传模式，并指导一级亲属（父母、同胞、子女）做针对性Sanger测序。部分医院有肿瘤遗传专病门诊，建议提前电话确认。
- 我在保定，要怎么预约采样？
- 您可以在当地三甲医院或肿瘤专科医院挂肿瘤科、乳腺外科、妇科或泌尿外科门诊，医生开具检测申请后，由病理科或检验科采集【组织（蜡块或活检）】和【血液（白细胞）】样本。我们作为分子诊断专科，不直接采血，样本会由医院冷链送至我们实验室。建议提前确认医院是否已合作送检，或致电客服获取保定合作医院列表。
注意事项
- 本检测仅限肿瘤患者及临床决策使用，不用于健康人群常规筛查
- 样本需同时提供肿瘤组织和血液，单样本无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果中不确定性变异（VOUS）需结合家族史和文献更新解读，不应单独决定用药或手术
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变状态对免疫治疗的影响
- 胚系致病突变（如BRCA2）仅提示遗传风险，需经遗传咨询医生确认后对亲属进行验证
- 检测周期可能因样本质量或复杂变异分析而延长，以实际报告周期为准
- 价格6750元为终端售价，具体费用可能因地区或医保政策有所差异
- 本检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由医生综合评估
用户评价 (8条，均分4.8)
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
给妈妈做检测，她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现，每次登录查看进度都要双重验证（手机验证码+密码），虽然麻烦点，但想到这是为了防止别人盗号看报告，反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。
机构回复
您说得对，安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制，正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
采样过程真的没啥感觉，我是去医院合作的采样点，人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好，不是那种廉价的。整个流程有种高级感，让我觉得这钱花得值，对产品品质的第一印象就很好。
机构回复
感谢您对采样细节的关注！我们相信，从采样工具到服务环境的每一个环节，都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可，是对我们用心投入的最佳回馈。
因为工作忙，经常只能晚上联系。没想到客服居然有晚间在线服务，响应速度也很快，完美解决了我的时间冲突问题。这种人性化的服务时间设置，太为用户着想了。
机构回复
我们努力提供更灵活便捷的服务时间，以满足不同用户的需求。能为您提供便利，我们深感欣慰。感谢您的反馈！
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
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